[诊断]二、血液遗传病的分子诊断

血液遗传病的诊断可以在细胞水平、生化水平或基因水平进行。传统的细胞水平技术包括显带技术、高分辨显带技术、姐妹染色单体技术等，仍有一定使用价值。生化水平的诊断较基因诊断更为简单、经济、快速。基因、细胞水平技术近年发展很快，特别是白血病的染色体重排诊断显示出独特的优越性。这类疾病多用间接诊断法，即应用遗传标志进行家系连锁分析。通过家系分析可以区分双亲两条染色体，确定其中哪条带有正常基因，哪条带有致病基因，从而作出诊断。PCR电泳产物经Southern转移，再与嵌合位点探针杂交，根据放射自显影图谱即可作出诊断。 ......