[概述]三、神经皮肤综合征

神经皮肤综合征（斑痣性错构瘤病）是指一组源于外胚层的器官发育异常所致的病变，累及神经系统、皮肤和眼组织，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，有发展为肿瘤、恶变的可能。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。其神经系统的症状取决于受累的性质、部位及严重程度。目前已报道的神经皮肤综合征约40余种，多呈常染色体显性遗传。结果显示IP家系中的女性患者有98%表现为X染色体完全非随机失活，在新突 ......