手‐足‐生殖器综合征(hand‐foot‐genital syndrome,HFGS)是一种常染色体显性遗传的多发畸形,主要临床特征为拇指/趾缩短,第2和第5指弯曲短小,腕骨、跗骨融合和多种生殖管道畸形。生殖管道畸形包括男性的尿道下裂和女性的子宫及阴道畸形等。 ......