[概述]第二节　糖原累积病Ⅱ型

糖原累积病Ⅱ型（ glycogen storage disease type Ⅱ ， GSD Ⅱ ， MIM。GSD Ⅱ是一种罕见、进展性溶酶体贮积病，是唯一属于溶酶体贮积病的糖原累积病。由于溶酶体内酸性α -葡萄糖苷酶基因突变导致活性缺乏或显著降低，糖原分解障碍并主要沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞及脏器功能损害，引起一系列的临床表现。2006年人重组酸性α -葡萄糖苷酶（ rhGAA ）正式应用于GSD Ⅱ治疗后，患者预后明显改善。婴儿型患儿肌纤维结构破坏严重，迟发型患者个体差异较大， ......