[速览]第二章 先天性肌营养不良

先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）是一组具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，婴儿期或幼儿早期（2岁前）发病，以肌张力低下和肌无力为主要临床表现，骨骼肌病理像呈肌营养不良病理改变，均为常染色体隐性遗传。多数CMD与细胞外基质蛋白结构、功能异常以及糖基化蛋白异常有关，细胞外基质和基底膜是肌纤维分化和成熟的基础，因此，CMD的病理学发病机制以肌纤维发育不良和成熟障碍为主，可伴有部分肌纤维的变性、坏死和再生。CMD基于责任致病基因及其编码蛋白的位置分为三组：①编 ......