二代测序技术的测序流程包括样本收集、基因提取、文库构建、基因测序和数据分析,其核心思想是边合成边测序( sequencing by synthesis , SBS ) ,即通过捕捉新合成的序列末端的标记来确定DNA的序列,针对DNA的检测主要包括全基因组重测序( whole-genome sequencing 。而基于PCR技术的ctDNA分析,以操作快速、敏感性高及简捷的突变率计算见长,可以与NGS平台获得的数据进行相互印证,两者各有所长,互为补充,联合使用是大势所趋。 ......