[病因学]【病因与发病机制】

APS Ⅰ型是一种常染色体单基因隐性遗传病，其缺陷基因位于21q22.3，名为自身免疫调节基因（au toimmune regulator gene，AIRE）［ 1 ］。其在21号染色体长臂上的D21s49与D21s171两个标志之间，长度约13kb，由14个外显子组成，编码545个氨基酸组成的蛋白，称之为自身免疫调节蛋白（AIRE蛋白），其所有外显子与内含子交界处都跟随着典型的G7‐AG系列。但假如APS Ⅰ型的病因只是AIRE单个基因突变，如何引起那么多的内分泌腺与非内分泌细胞自身免疫病、念珠菌感染 ......