[病因学]图14‐113，14‐114 股骨‐面综合征（femaral‐f acial syndro me，MI M 134780）

又称：股骨发育不良，奇特面容综合征。主征：下肢短型身材矮小，特异性面容：外眼角下斜，蒜头鼻（短鼻），鼻翼发育不全。上唇薄，腭裂，耳低位，耳郭分叉。肱骨发育不全导致肘活动受限。桡尺骨、桡肱骨骨性联结而使肩部活动受限。先天性翼状肩胛骨畸形，肩胛上移受限。两侧肢体不对称、股骨发育不全或股骨缺如。腓骨、胫骨不对称病变，髋臼发育不全，骶骨发育不全。多囊肾或无囊，集尿管系统异常，腹股沟疝。其他：小阴茎，小睾丸，阴唇大。图14‐113，14‐114股骨‐面综合征图14‐113 1岁男孩，下肢短型矮小。髋畸形，股骨短。 ......