[生理学]二、转录偶联修复及其相关疾病

长期以来，研究XP者迷惑不解的是，一些所谓XP病人其临床症状可截然不同于XP的两种罕见的遗传性疾病，即CS及TTD。虽然CS与TTD也是核苷酸切除修复缺陷病，但临床症状是以发育异常为特征并极少患皮肤癌。直到近来，从转录偶联修复（transcription‐couplerepair，TCR）的发现才得到了一些解答。Hanawalt认为，CS‐A与CS‐B这两个互补组细胞在整个基因组的核苷酸切除修复上没有表现出缺陷，CS‐A与CS‐B基因在XP患者无突变，其基因产物在转录中不起直接作用，仅因转录偶联修复缺陷所 ......