[速览]二、家族性磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症

家族性磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症系由于磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺陷所致，为常染色体隐性遗传病。其功能部位不是在血管内皮细胞表面，而是在血浆中作用于新合成的HDL表面的游离胆固醇，催化HDL中的胆固醇的酯化，将磷脂酰胆碱β位脂肪酸与胆固醇3‐OH作用，使磷脂酰胆碱S2‐2位上的酰基转移至胆固醇上，分别生成溶血磷脂酰胆碱和胆固醇酯。Lackner等人报告了一个7岁女孩有HDL缺乏和黄斑瘤，表现为HDL严重减少，apoA Ⅰ、apoA Ⅱ下降，apoA Ⅲ、apoA Ⅳ正常，apoB、TC、 ......