[速览]3﹒腺苷酸脱氨酶缺陷症

腺苷酸脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷由Giblett（1972年）最先报道。患者可有严重的腹泻、肺炎、中耳炎、败血症、脑膜炎和生长发育障碍。发病机制:ADA的基因位于第20号染色体(20q13‐ter),是一种嘌呤替代途径酶，能使腺苷和脱氧腺苷分别转化为肌苷和脱氧肌苷。当编码ADA的基因在5 ’端内缺少核苷酸和存在一个点突变时，会造成ADA缺乏，致使脱氧三磷酸腺苷（deoxy ATP）不能转化为脱氧肌苷而含量增高，这对DNA合成必需的核糖核苷酸还原酶有抑制作用，从而影响免疫活 ......