[流行病学]（七）其他先天性遗传代谢病的新生儿筛查

先天性遗传代谢病的临床表现为一组类似的非特异性症状，新生儿期发病多来势凶猛，临床诊断十分困难，是导致新生儿死亡的主要原因。一些发达国家已经用该技术进行新生儿遗传代谢病的筛查，使患儿在临床症状未出现时或出现不久即进行早期诊断和治疗，降低新生儿死亡率，改善预后。尽管有相当一部分遗传代谢病的发病机制尚未明了，但随着现代分子生物学研究手段和生化测定技术的不断提高，遗传代谢病的研究也将愈加深入，促进疾病诊断和治疗水平的提高。 ......