[概述]第四节　脊柱骨骺发育不良

脊柱骨骺发育不良（ spondyloepiphyseal dysplasia ， SED ）指一组主要累及脊柱骨骺和长骨末端骨骺的进行性骨软骨发育不良。临床特征为短躯干型矮小、骨骺畸形、扁平椎体和继发性骨关节炎为特征。根据发病时间分为先天性脊柱骨骺发育不良（ spondyloepiphyseal dysplasia congenita ， SEDC ， MIM。先天性脊柱骨骺发育不良患儿出生时即出现异常，较晚发型严重。表现为身长短小，脊柱短，脊柱、骨盆、四肢骨化延迟，长骨的骨骺发育异常，伴有腭裂、马蹄足。 ......