[概述]二、血红蛋白变异体与血红蛋白病

自从1949年Pauling发现镰形细胞血红蛋白Hb S以来，已由溶血性贫血、红细胞增多或青紫患者及群体电泳筛查发现400多种遗传性血红蛋白结构异常。这些血红蛋白变异体多半有电荷的改变，因而有不同的电泳迁移速度。图8‐5是Hb A、Hb S和Hb C的电泳结果。血红蛋白的分子结构可以缩写表示，如将Hb A写成α A2 β A2，将Hb F写成α A2 γ F2。在异常血红蛋白，则写出其异常肽链名称，并标明取代氨基酸的位置，如Hb S可写成α A 2 β 6缬2或α 2 β 6谷→缬2。图8‐6 δ珠蛋白基 ......