在杂合子家族性低β脂蛋白血症,血清胆固醇水平范围为1.04~4.66mmol/L(40~180mg/dl)平均为2.33mmol/L(90mg/dl),而血清甘油三酯水平则从0.17mmol/L(15mg/dl)至正常水平。与ABL患者不同,血浆中游离胆固醇与酯化胆固醇的比例是正常的。存在于磷脂和胆固醇中的脂肪酸分布也是正常的。而在纯合子,其脂蛋白谱非常类似于纯合子ABL。血清电泳不能检测到β或前β移位的脂蛋白,脂肪餐后亦无乳糜微粒。在LDL密度区间,可发现含apo A Ⅰ的方形脂蛋白,HDL的结构也与A ......