[辅助检查]四、脆性X染色体检验

脆性部位是指在缺叶酸或低叶酸等某些特定的培养条件下，在染色体臂上特定部位恒定地出现裂隙或断裂（其断裂处仍有细丝相连）并导致缺失、无着丝粒或辐射图像，称为脆性部位。脆性X染色体的Xq27 - Xq28之间呈细丝样结构，使连接的长臂末端像随体一样，这种异常在特殊的培养条件下才能表达。培养基内小牛血清配比一般不超过5% ，皮肤、羊水、绒毛细胞培养基可以适当增加小牛血清的比例。有X连锁遗传家族史或有脆性X综合征临床表现的患者，男性要计数100个，女性要计数250个细胞，如果没有发现脆性X染色体，但有其他脆性部位的 ......