第四节 临床应用

由于二代测序技术可以直接反映DNA分子上细微的改变，带来在传统测序技术结果上的直接提高，越来越多的科研人员和临床研究人员开始采用二代测序技术来逐渐取代Sanger测序技术。目前，二代测序技术主要被用在以下临床应用领域。利用第二代测序技术结合序列捕获技术，针对基因突变区域设计序列捕获探针序列，捕获靶区域后再进行测序，可以对上百种单基因遗传病同时进行检测，为临床诊断和突变筛查提供参考。同样的技术也可用于EGFR、KRAS等癌症相关基因突变检测中。 ......