PKU是遗传性疾病, PAH基因突变是无法根治的,但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果。治疗方法主要是限制饮食中苯丙氨酸摄入量。饮食治疗原则是既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质(包括一定量的苯丙氨酸) ,使血中苯丙氨酸水平保持在0.24 ~ 0.61mmol/L之间。12个月治疗结果显示:接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平较未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者为低,智商也高,精神神经系统症状也得到改善,至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有定论。到1994年左右51 ......