[速览]（十三）其他线粒体综合征

2）硫辛酰氨脱氢酶缺乏，致病基因位于7q31q32。4）NADH脱氢酶铁硫蛋白缺乏，致病基因位于5q11，表现为致死性多系统性复合体Ⅰ缺乏，发病时出现呕吐、全身衰竭到正常、肌张力减退。5）高鸟氨酸血症血氨过高同型瓜氨酸尿（HHH综合征），致病基因位于13q14，导致鸟氨酸转移缺陷。8）芬兰致死性新生儿代谢综合征，致病基因位于2q33q37，主要出现在芬兰家族。1）Cu2 ＋转运ATP酶：Menkes综合征是一种细胞内铜转运异常的疾病（Pedespan，1999），致病基因位于Xq12q13（Gu，2001 ......