[病因学]【遗传学】

大部分ITD家系呈常染色体显性遗传（AD），少数为常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性（XR）遗传，部分ITD患者为散发病例。ITD为常染色体显性遗传，外显率为10%。约14%的散发患者可能为新突变的常染色体显性遗传，约16%为非遗传性。儿童、青少年起病者多为常染色体显性遗传，Ash kenazi犹太人也是常染色体显性遗传，外显率为30%，英格兰非犹太人外显率为10%。近来分子遗传学研究发现，多个位点的基因突变可导致原发性肌张力障碍。表6‐3‐1所示为国际上最常用的该病遗传学分类方法，现分述如下。15.D ......