X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症( X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia , XLH ) 、常染色体显性遗传低磷性佝偻病( autosomal dominant hypophosphatemic rickets 。生理情况下,低磷血症会刺激肾脏1 α羟化酶的活性,使体内1 , 25 ( OH ) 2D3的水平升高,但上述四种低磷性佝偻病/骨软化症患者血清中活性维生素D的水平降低或位于正常水平。以往的研究表明XLH和TIO是由于某种激 ......