[诊断]六、转录因子基因突变

转录因子是指一类能够结合在基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质，这些蛋白质能调控其基因的转录。部分转录因子可以调控激素基因或激素效应基因的转录，如果这部分转录因子发生突变，则可导致激素基因表达异常和激素生物效应发生障碍，临床上表现为内分泌性疾病，这里以SRY（sex‐deter mining region Y）基因为例予以阐述。目前人类基因突变数据库记录的SRY基因突变类型包括无义突变、错义突变、小片段缺失、小片段插入等共67种。第四，由于基因诊断可以早于症状出现，患者可能难以接受，因此基因诊断必须有严格的伦 ......