[速览]第四节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke like episodes，MELAS），1984年Pavlakis等人首先提出MELAS为一单独疾病。发病率继CPEO之后居线粒体病第二位，约80%的患者mtDNA可检测到tRNA Leu（UUR）A3243G点突变。反复发作的脑卒中症状为本病特征性临床表现，包括反复发作不同程度的偏瘫、偏盲、偏头痛及恶心呕吐等。多数患者有突然出现头 ......