[速览]第四十三章 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），又称为Wilson病（Wilson disease，WD），1912年由英国神经病学家Kinnear Wilson首先描述，1921年正式命名为肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，以原发性铜代谢障碍为特征，病理生理学改变主要是铜代谢障碍导致过量铜沉积于肝细胞以及其他部位，临床主要表现为肝硬化、锥体外系症状和角膜色素沉着环（Kayser‐Fleischer ring，K‐F环）。伴血浆铜蓝蛋白减少和氨基酸尿症。WD致 ......