[病因学]图14‐17～14‐19 点状软骨发育不全，AR型（chondrodysplasia punctata，AR type，MI M 215100）

又称：肢根型点状软骨发育不良、先天性钙化性软骨营养不良、点状钙化性软骨发育不良。一种干骺端发育不良，伴先天性白内障及多种畸形的遗传病，病因可能与过氧化酶体障碍有关。四肢短型矮小，肱骨、股骨短。脱发，扁平脸，白内障，塌鼻梁，腭裂。点状骨骺钙化，脊椎冠状裂，多发性关节挛缩。其他：X线显示长骨对称性缩短，坐骨、耻骨、髂骨等骨骺有点状钙化点，椎体有冠状裂。需相鉴别的疾病：诊断时应与点状软骨发育不良其他类型相鉴别。X线显示肱骨、股骨短，伴点状钙化.预后与防治：预后极差，绝大多数在婴儿期死亡。应用B超检测可能作出产前 ......