三、mtDNA突变与人类疾病

MtDNA突变类型主要有点突变、缺失插入突变和mtDNA拷贝数目突变。线粒体遗传病主要表现为母系遗传:在精卵结合时,卵细胞拥有百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时精子中的线粒体几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的mtDNA几乎全都来自于卵子，这种双亲遗传物质的不等量传递决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传。MtDNA的不同突变可导致相同疾病，而同一突变也可引起不同表型，并且通常与突变mtDNA的异质性水平和组织分布相关。目前已发现越来越多的疾病与线粒体功能障碍有关，如2型糖尿病、肿 ......