[病因学]图14‐76，14‐77 骨干发育不良，进行性（diasplasia dysplasia progressiva，MI M 131300）

进行性骨干发育不良伴骨膜表面和髓腔内骨皮质明显增厚为特征的一种遗传性骨病。主征：进行性骨干发育不良，胫骨、股骨等骨膜表面和骨髓腔内骨皮质增生、增厚，导致骨髓腔狭窄、颅底部硬化症、椎体硬化症、视神经压迫症等。婴儿期即可有“营养不良”外观的虚弱、无力体征，严重喂养困难。其他：耳聋，眼球凸出，头痛，脊柱侧凸，青春期延迟。肌组织活检可见肌纤维萎缩、变性。预后与防治：预后多数不良，应加强婚、育的优生指导。对因骨皮质增生、肥厚引起严重压迫症状时，可进行手术切除以缓解症状。X线显示骨干宽，骨皮质增厚. ......