[诊断]二、遗传性易栓症

易栓症（thrombophilia）包括易引起血栓栓塞的抗凝因子缺陷、凝血因子缺陷、纤溶因子缺陷以及代谢障碍等一类疾病。本症的发病机制是由于AT基因突变所致。交叉免疫电泳测定根据AT灭活凝血酶、因子Ⅹ a和肝素结合功能活性发生异常，可将Ⅱ型分为RS、HRS和PE三个亚型，检查结果见表5‐4。型PC缺陷症的基因突变,可表达为无义点突变、启动突变、mRNA拼接时的突变、片段缺失或插入等。尤其是Ⅰ型患者，在用双香豆素类药物治疗时，可并发出血性皮肤坏死，这是由于PC的半寿期只有4～8小时，短于其他依赖于维生素K的 ......