[速览]第七节 丹 吉 尔 病

丹吉尔病（tangierdisease）又称为家族性α脂蛋白缺乏症。丹吉尔病的临床特征还包括：乳糜微粒残粒异常，低胆固醇血症，肝脾、淋巴结大，周围神经病变以及视觉障碍和角膜混浊等。对该病的代谢和生化异常进行深入研究，结果发现丹吉尔病患者apo A Ⅰ合成并无障碍，其HDL‐C降低是由于代谢加快所致。丹吉尔病影响了胆固醇逆转运中的胆固醇外流过程，HDL介导的胆固醇流出、细胞内脂质转运异常，脂质在网状内皮系统沉积，胆固醇自巨噬细胞流出异常导致泡沫细胞形成。丹吉尔病患者因ABCA1蛋白缺陷，故其胆固醇外流障碍， ......