[诊断]二、血友病个体化检测

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。除甲、乙型外，还有丙型（凝血因子Ⅺ缺乏）以及后来又发现的一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。这四种类型的血友病中只有血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。性染色体连锁的甲、乙型血友病的分子诊断见第六章第二节。丙型血友病在中国人群中的发病率极低，且并非所有F Ⅺ缺乏的患者都会出现出血症状，因此很多潜在的F Ⅺ缺乏患者并不知道其携带凝血因子Ⅺ的基因发生突 ......