[速览]第六节 染色体病

唐氏综合征（Down syndrome），亦称为21-三体综合征，是第一个被人们所认识的、最常见的染色体疾病，也是已知的最常见的由单个病因引起的智力障碍。1959年，法国医生Lejeune首次发现这类患者多了一条21号染色体。唐氏综合征的发病率在活婴中占1 / 600～1 / 800，其发生和孕妇的年龄直接相关，发病风险随孕妇年龄增大而升高，孕妇在25岁时，唐氏综合征的发生风险约1 / 1100，35岁时风险增高为1 / 350，45岁时风险高达1 / 25。生育过此类患儿的父母再生育时需要进行产前诊断避 ......