[诊断]（四）α地中海贫血的基因诊断

随着DNA分析技术的不断发展，地贫的基因背景正不断被揭示,因而诊断该病患者及致病基因携带者的水平不断提高。目前采用的基因诊断方法主要有：1 ﹒缺失型α地中海贫血的基因诊断。Southern印迹杂交诊断:其原理是采用一种或多种限制性内切酶消化基因组DNA,通过琼脂糖凝胶电泳按大小分离所得的片段，随后使DNA在原位发生变性，并从凝胶转移至一固相支持体（如硝酸纤维素滤膜或尼龙膜）上。PCR的诊断方法: 1）缺口PCR（Cap‐PCR）：此法常用于缺失型突变的检测。现已用于同时诊断以下几种类型的突变：（‐SEA） ......