1860年,Gascoyen首先描述皮肤和胃肠道有相似的海绵状血管瘤。1958年,Bean进一步描述并将其命名为Bean综合征。1966年Walshe等根据其病理特征正式命名为蓝色橡皮疱性痣综合征(bl ue rubber bleb nevus syndro me,BRBNS)。蓝色橡皮样球形斑综合征。病因不明,多为散发病例,常染色体显性遗传,没有确切的基因图定位,有报道和家族性静脉畸形综合征(fa milial venous malfor mation syndro me)相似,均由TEK基因突变引起, ......