[概述]第三节　异戊酸血症

异戊酸血症（ isovaleric acidemia ， IVA ， OMIM。243500 ）是由于亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶（ isovaleryl - CoA dehydrogenase ， IVD ）缺陷而导致异戊酸、 3 -羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积所致见的常染色体隐性遗传疾病。由于其急性发病特点、特殊气味以及GC-MS诊断技术的出现，是最早明确诊断的一种有机酸血症， Tanaka于1966年首先报道，并于1967年通过GC-MS发现IVA患者尿中异戊酰甘氨酸和3 -羟 ......