[发病机制]第二节　四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症（ tetrahydrobiopterin deficiency ， BH4D ）是属于常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸（ phenylalanine ， Phe ）等芳香族氨基酸羟化酶辅助因子-四氢生物蝶呤（ tetrahydrobiopterin 。BH4 ）其合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致一些芳香族氨基酸代谢障碍，影响脑内神经递质合成，患儿出现严重的神经系统损害症状体征和智能障碍。较常见的BH4D由于6 -丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（ 6 - pyruvoyl tetrah ......