[病因学]（二）常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫

第一个被鉴定的常染色体隐性HSP位点是SPG5，位于第8号染色体。随后又有14个位点被定位于不同的染色体上，其中连锁于15号染色体的HSP（包括SPG11和SPG21）在常染色体隐性HSP中最为常见，约占高加索人群的50%，临床症状可表现为单纯型或复杂型。该基因编码乙酰辅酶A转运体（acetyl‐Co Atransporter），该转运体的功能是将乙酰Co A转运至高尔基器内，通过对神经节苷脂和糖蛋白的乙酰化修饰，可能对维持运动神经元轴突的生长发挥了关键性的作用。 ......