[临床表现]第二节 易感基因基因突变携带者临床特征

来自英国和西班牙的研究资料显示，PRSS1基因三个最常见突变p .A16V携带者外显率分别约70%、60.4%、43.8%，p .Truninger等认为发生基因突变者与未发生基因突变者自然病程（首发年龄、腹痛的病史、性别比例、内外分泌功能的表现）相似，无CFTR基因突变的酒精性慢性胰腺炎钙化率高。综合前期研究资料，PRSS1基因突变携带者发病年龄较小，这与遗传性慢性胰腺炎发病年龄小的特点吻合，在成人患者中，SPINK1基因突变和CFTR基因突变开始逐渐增多。图35-6德国Rosendahl研究中基因突变 ......