红细胞疾病是指各种原因所致的红细胞形态、生理功能等发生了改变而导致的疾病,包括各种原因所致的贫血和血红蛋白病等。本节将重点叙述血红蛋白病的分子标志物。然而关于红细胞疾病筛查的普遍适用的分子生物学标志及检测方法还有待于进一步的发现和证实,这些标志物的发现将对红细胞疾病的筛查和诊断作出重要的贡献。2008年WHO提出用骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)取代MPDs来命名这类造血干细胞恶性克隆性肿瘤,并将这些基因突变也列入了MPNs的诊断标准。 ......