[发病机制]（二）分子发病机制

1 ﹒ Huntington基因位于4p16 ﹒ 3，1993年该基因被克隆并命名为IT15，该基因的表达产物为huntingtin。Huntingtin是一个由大约3144个氨基酸构成、分子量在349千道尔顿（k D）左右的蛋白质。在IT15基因外显子的起始密码子ATG下游17个密码子处有一段多态性的三核苷酸（又称三联体，triplet）CAG的重复序列，该顺序拷贝数在正常人群中为11～34，平均为19，但在患者中异常增多可达42～100个。Huntingtin的（CAG）n重复编码为一段长多聚谷氨酰胺 ......