[速览]二、糖原贮积症Ⅲ型

为糖原脱支酶（debranching enzyme），即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（amylo-1，6-glucosidase）和寡糖-1，4-1，4-葡聚糖转移酶（oligo-1，4-1，4-glucantransferase）缺陷致病，呈常染色体隐性遗传，致病基因AGL，位于1p21。当上述酶缺陷时，糖酵解过程中糖原的α-1，6-糖苷键分解受阻，导致肝脏、肌肉等组织内糖原蓄积，受累组织病变，出现相应临床症状。本型发病率较高，在全部糖原贮积症中约占24%。少数患者的病理像中可见边缘空泡，边缘空泡内酸性磷酸 ......