[速览]第2节 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria），是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，为常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传，根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl‐CoA mutase apoenzyme）缺陷及其辅酶维生素B12代谢障碍两大类，迄今共发现7个亚型。患者为遗传缺陷mut0、mut －、cb1A和cb1B时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似。甲基丙二酸血症患儿的预 ......