[概述]二、丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ， PA ）是由于丙酰CoA羧化酶（ propionyl CoA carboxylase ， PCC ）活性缺乏，导致支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常，体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，造成神经系统和其他脏器损害的有机酸血症。丙酰CoA羧化酶缺陷时导致代谢阻断，体内大量的丙酰CoA蓄积，丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、 3 -羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等增多，造成一系列神经系统损害、代谢性酸中毒和低血糖等。最近有报道利用不同组织向性腺相关病毒（ AAV ......