[速览]（三）常染色体隐性遗传性进行性眼外肌麻痹

临床特征也是进行性眼外肌麻痹和运动易疲劳，颈部肌、面肌、近端肢体肌肉和心肌均可受累。其他的症状不定，可有白内障，听力丧失，感觉性轴索性神经病变引起的远端感觉缺失，共济失调，性腺发育不全，帕金森病症状。还有一些不常见的症状包括：二尖瓣脱垂、扩张型心肌病、胃肠功能下降、癫痫发作和精神症状和双眼对称性偏盲。有些患者有其他表现，却无典型的进行性眼外肌麻痹的症状。但这些症状在常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传中都能发生，而常染色体隐性遗传的患者往往症状更严重。 ......