[病因学]【病因和发病机制】

1 ﹒病因和病理LHON为mt DNA突变所致，呈母系遗传，其发病机制是由线粒体功能缺陷，特别是线粒体复合酶Ⅰ的功能紊乱导致的。NADH）‐辅酶Q10氧化还原酶或还原态烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶（NADH‐ubiquinoneoxidoreductasesubunit ND4／NADHdehydrogenasesubunit ND4，MTND4）的第340位精氨酸被组氨酸取代，此种替代可能改变了MTND4的空间构型。使NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致细胞供能不足，仅能维持视神经节细胞的电传 ......