[临床表现]二、流行病学

各国HPA的患病率差异较经典PKU小。美国HPA约为15/1 000 000 ～ 75/1 000 000新生儿。BH4缺乏症患病率约1 / 1 000 000新生儿，或为PKU的1.5% ～ 2% 。原发高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ）是最常见的一组氨基酸代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。当血苯丙氨酸水平＞ 2mg/dL （ 120mmol/L ）为高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ） ，若血苯丙氨酸水平＞ 20mg/ ......