[速览]第十二章 其 他

Menkes病是以广泛的铜缺乏为特征的X-连锁的隐性遗传病。临床特征头发和眉毛有明显的特征性表型：稀疏、脆弱、黯淡、低色素和扭曲，显微镜下显示：卷发、念珠型发（阶段性扭曲）。该病和ATP7A基因的变异突变密切相关，该基因位于Xq13.3，编码细胞内的铜转运蛋白。Menkes病和枕骨角综合征是等位基因的变异突变引起的。通过根据检测血浆中铜或铜蓝蛋白的水平降低，而在皮肤的成纤维细胞中水平升高来诊断该病。也可以通过鉴别变异的突变基因来诊断。遗传分析可以检测女性携带者（皮肤有斑点、头发异常），还可以通过抽取绒毛膜 ......