[速览]第5节 枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，是支链氨基酸（branched‐chain amino acid，BCAA）代谢障碍中的主要疾病，因患儿尿液中排出大量α‐支链酮酸，带有枫糖浆的香甜气味，因此被命名。对临床可疑的患儿应进行血糖、氨、电解质测定和血气分析，对于代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽的患儿，应立即进行血液氨基酸和尿液有机酸分析，2，4‐二硝基苯肼试验简单实用，可快速测试尿液中是否有酮酸存在。由于仅需提高支链酮酸脱氢酶活性即可改变患儿的临床表 ......