[病因学]（三）X 连锁隐性遗传性痉挛性截瘫

X连锁隐性HSP在临床上同样可以表现为单纯型和复杂型，目前已经克隆的基因有L1CAM及PLP基因。编码蛋白L1CAM属于免疫球蛋白细胞黏附分子超家族的成员，是一种跨膜糖蛋白，主要存在于神经元和神经膜细胞，在神经突触形成，神经元迁移和再生、突触发生、髓鞘形成中起重要作用。L1CAM基因发生突变时，可以导致异常或无功能蛋白质的产生，进而引起神经元脱髓鞘和变性。它所编码的PLP蛋白是髓磷脂的主要成分，其主要生理功能是促进髓鞘成熟和维持膜结构的稳定。值得注意的是，PLP基因突变引起的病变主要是脱髓鞘，而其他类型H ......