ARPKD的诊断标准包括双肾体积增大,先天性肝纤维化等典型的临床表现,隔代家族遗传史, ARPKD患儿父母肾脏超声表现正常[ 73 ] 。由于PKHD1基因的定位克隆,直接检测基因突变使ARPKD的诊断更为准确。典型病例鉴别诊断不难,常染色体隐性遗传方式、临床表现有肝门脉纤维化症状及肾脏超声检查就可排除ADPKD 。新生儿期发病的患者病情较为严重,如果能积极有效治疗,度过新生儿期的患儿一般预后较好。针对ARPKD患儿出现的生长迟缓,除提供足量的能量和营养供应外,应用重组人生长激素( rhGH )治疗,疗效 ......