[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血浆、红细胞、皮肤成纤维细胞、绒毛、羊水。ABCD1基因突变检测是诊断ALD的可靠方法，不仅可以确定ALD患者的突变位点和类型，还可以了解发病家系其他成员的基因型，为遗传咨询和产前诊断提供可靠数据。在产前诊断中必须确保诊断结果的准确性，通常应采用两种以上不同的方法进行突变分析，结果互相验证。仅依靠VLCFA生化检测对于女性携带者和ABCD1突变而没有临床症状的患者，可能出现漏诊，应通过基因诊断进一步确诊。ABCD1突变检测是诊断ALD的可靠方法，可以通过DHPLC技术、基因测序技术、 MLPA和 ......